2023年5月8日
为“世界地贫日”
今年的活动主题为
“防控地贫 重在筛查”
~
2023“世界地贫日”主题宣传海报
2023“世界地贫日”主题宣传画布
2023“世界地贫日”主题宣传胸贴
有这样一类孩子，他们面色苍白、特殊面容（头颅大、颧骨突、眼距宽、鼻梁低）、发育不良、进行性的贫血，肝脾肿大，他们是一群患有重型地中海贫血儿童。他们虽然有幸来到世上，却往往要靠不断输血维持生命。
01、什么是贫血？
贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。
02、 什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，全球有4亿多人携带该疾病基因，广东、广西地区高发，是一种遗传性疾病。重度地贫目前还没有根治办法，以预防为主。重型β地贫患者靠输血维持生命，并须终生使用去铁剂，两项费用相加年人均约10万元，大多数患者因得不到有效治疗而死亡。
03、地贫与一般贫血的区别：
贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。而地中海贫血其造成的主因是血红素不足，与铁质吸收是完全无关的，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
04、地贫有哪几种分类？
地贫按临床症状分为轻度、中度及重度：
轻度地贫：仅携带地贫基因但没有症状，不影响日常生活和工作。
中度地贫：临床表现差异大，会有不同程度的贫血，在一些特殊情况会出现急性溶血，甚至有生命危险。
重度α地贫：大多在胎儿期就出现死胎或在产前检查时发现其发育异常而终止妊娠，少数能妊娠至足月也于出生后不久后死亡，而孕妇本身也会有生命危险。
重度β地贫：一般在出生3-6月逐渐出现贫血的表现，需终生输血、去铁治疗维持生命，治疗费用昂贵。
05、只有两广人群才会有地贫吗？北方人是否需要筛查？
不是的！地贫是全球分布的一种基因病，而且随着我国社会现代化的推进，南北方人的迁移、通婚，北方人也很有必要做地贫筛查，以防止下一代出现重度地贫。
06、地贫会传染和遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
07、没有任何症状需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种隐性的基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
08、地贫能治疗吗？
目前还没有根治的方法，一般的治疗为输血+去铁剂。地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者，但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
09、地贫怎么筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为哪一类地贫。
10、什么是地贫产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
11、哪些人需要做地贫产前诊断？
12、夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？
地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
13、什么时候做地贫产前诊断？
采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。
检查时间：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
14、地贫患者日常生活中该怎么做?
轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没什么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食“补血”的药物或不要乱吃药物或食物。不当服用成药可能会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。维他命或“补血”药可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以免过量吸收铁质。
保持均衡饮食,含铁质量高食物如肝脏、牛肉、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。维持适当运动。身体不适时尽快就医。
来源：防城港市妇幼保健院
